肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在朝阳完成手术治疗后,希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在朝阳的常规治疗效果不佳或出现复发,想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在朝阳被诊断为肿瘤,希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药(如PARP抑制剂)的人。
- 有肿瘤家族史,希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在朝阳,主治人员建议进行更全面的基因分析,以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事:第一,像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’(外显子),找出可能驱动肿瘤生长的基因变化,比如‘错别字’(点突变)、‘多字或少字’(插入缺失)、‘基因复印份数异常’(拷贝数变异)和‘基因搭错车’(融合)。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二,它还会评估几个关键的‘免疫检查点’,比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度,分析肿瘤的‘出错率’(突变负荷)和‘修复能力’(微卫星状态),来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’(同源重组修复)是否完好,从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是,这项检测主要针对肿瘤组织的基因,对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感,且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便捷之处在于,它不需要您额外抽血或做有创操作(除非您选择新鲜组织或穿刺样本)。您通常只需提供朝阳医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析,您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本,我们会提供专业的保存与运输套装,确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后,您只需等待实验室的分析即可。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的二代测序技术,针对肿瘤组织进行深度分析,准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作,对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而,任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响部分结果的可靠性。此外,阴性结果(即未发现特定突变)并不意味着绝对没有,有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考,最终的方案选择仍需您与朝阳的专业人士结合全面情况共同决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一(石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血)。
- 若使用组织样本,请提前与朝阳的就诊医院病理科沟通,了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告,并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包,并尽快寄出,尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值,但任何决策都应结合朝阳专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (12条,均分4.2)
检测结果挺有帮助的,找到了免疫治疗的机会。但在隐私方面,我觉得价格还是偏高了点,可能有一部分成本是付给了那些高级别的安全措施和加密技术吧。虽然理解,但对普通家庭来说负担不小。
机构回复
非常感谢您的反馈。成本中确实包含了安全体系、加密存储及独立咨询室等大量隐形成本。我们也在不断优化效率,争取在保证质量与安全的前提下,让利于民。
操作指引很清楚,自己在家就能完成寄送样本的申请。报告图文并茂,数据可视化做得不错。就是感觉价格有点贵,如果能针对经济困难的家庭有一些折扣就更好了。整体是满意的。
机构回复
谢谢您的肯定与建议。我们致力于提供便捷的服务和清晰的报告。关于费用,我们已有相关公益项目在筹划中,希望能惠及更多家庭。
因为有家族史,心里不踏实来做筛查。整个流程隐私保护做得不错,所有文件都是代码编号,报告也是密码保护发到我个人邮箱。咨询时客服也不会过多打探无关信息,让人感到被尊重和安全。
机构回复
郑重感谢您的反馈。遗传信息是最重要的个人隐私,我们从样本编码、数据传输到报告发放的每一个环节都设置了严格的保密措施,请放心。
检测和解读服务确实很好,医生讲得很清楚。就是价格感觉还是偏高了些,如果能有一些分期付款的选项或者针对经济困难家庭的援助计划就更人性化了,毕竟很多患者家庭负担不轻。
机构回复
感谢您的反馈与建议。我们深知医疗支出的压力,也一直在探索更多元的支付方案和公益合作模式。您的建议我们会认真考虑,并将持续努力让精准医疗惠及更多需要的家庭。
整体服务很不错,顾问专业。但价格确实不便宜,虽然知道是高通量测序成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多惠民政策或者分期付款的选择。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们完全理解您对价格的考量,并一直在努力通过技术升级和规模效应优化成本。目前我们已与部分金融机构合作提供分期服务,客服可为您具体介绍。我们也会持续关注惠民政策动向。
产品本身没得说,检测全面,报告权威。但价格确实偏高,普通家庭压力不小,希望能有一些补贴或分期政策。另外,报告里专业术语太多,虽然最后有电话解读,但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格,我们一直在寻求与各方合作,希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面,我们已在开发更简明的患者版摘要,敬请期待。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
一开始担心民营机构的检测医院不认。但报告出来后,格式非常专业,有原始数据支持,也有清晰的结论。医生看了直接采纳,还说检测范围广、PD-L1结果明确,对制定方案帮助很大。出报告时间也比医院内部快不少。
机构回复
感谢认可!我们深知报告必须获得临床医生的信任。因此,从检测到报告生成,全程严格质控,确保专业、可靠、高效,真正成为临床的得力工具。
报告出来后,我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读,但我追问了几个问题,专家又免费给我补充解释了一次,态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务,现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息,所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可!
整体服务挺满意的,特别是报告解读很耐心。唯一美中不足的是,从收到样本到出报告,实际时间比最初预估的最长周期还多了3个工作日。虽然客服提前打电话解释了原因是质控环节需要复检,确保了准确性,但等待的滋味确实挺煎熬的,希望以后时间预估能更精准些。
机构回复
非常感谢您的反馈,并对因此次复检造成的等待延长深表歉意。您说得对,精准的周期预估非常重要。我们内部已对此案例进行复盘,将优化流程,在确保报告准确性的前提下,尽可能提高效率,并更谨慎地预估时间。再次感谢您的理解与宝贵意见。
陪患癌的太太来做检测。这里为家属提供了专门的休息区,有充电插座和Wi-Fi,还能通过屏幕看到检测进度(不涉及隐私),让我能安心处理工作。这种充分考虑陪护人员需求的设置,真的很人性化。
机构回复
感谢您从家属角度的分享。我们深知家属在就医过程中的辛苦与等待的焦虑,因此特别规划了功能齐全的家属区。希望能为您和家人在困难时期提供些许便利与支持。
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
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